Kanker een zeldzame ziekte?
Het zal voor velen een verrassing zijn dat op deze internationale zeldzame ziektedag (28 februari) ook een groot aantal kankersoorten in deze categorie valt. Juist bij kankers die weinig voorkomen, is de kans op overlijden groter. Simpelweg omdat er relatief minder kennis en behandelervaring bestaat met deze aandoeningen. Een volledige DNA-analyse kan helpen om de ziekte beter in beeld te krijgen.
Kanker is in ons land weliswaar de belangrijkste doodsoorzaak, maar kent veel verschijningsvormen. Er zijn alleen al 200 verschillende soorten zeldzame kankers. Eén op de vier patiënten heeft een soort kanker die zeldzaam heet, wat inhoudt dat het bij minder dan zes op de 100.000 mensen per jaar voorkomt. Dat betekent dikwijls dat het ingewikkelder is om een goed beeld te krijgen wat er speelt en het lang kan duren voor er een diagnose gesteld is. Het kan maanden duren voordat een patiënt weet welke ziekte hij heeft. Daarbij is er minder bekend over het effect van mogelijke behandelingen, en of er een standaardbehandeling beschikbaar is. Vaak is deze er niet.
Hans van Snellenberg
“We weten dat bij driekwart van zulke zeldzame aandoeningen het gaat om een aandoening die genetisch is bepaald”
Wat we wel weten is dat bij driekwart van zulke zeldzame aandoeningen het gaat om een aandoening die genetisch is bepaald. DNA-onderzoek kan daarom de sleutel zijn om de juiste diagnose te stellen en een effectieve behandeling te kiezen. Dat geldt bijvoorbeeld voor sarcomen, of weke-delenkanker. Jaarlijks krijgen 1.400 patiënten te horen dat zij aan deze zeldzame ziekte lijden, ongeveer 1% van alle gediagnostiseerde kankers. In 2023 overleden bijna driehonderd mensen aan sarcomen.
Een complete tumor DNA-analyse kan helpen om de diagnose scherp te krijgen en het beste behandelplan te maken, blijkt uit recent onderzoek in het Antoni van Leeuwenhoek. Voor een kwart van de onderzochte sarcoom patiënten had de analyse directe gevolgen, zoals een betere diagnose en het vinden van (aanvullende) behandelopties. Bovendien is het daardoor mogelijk in één keer een volledig moleculair beeld te krijgen, in plaats van verschillende losse onderzoeken te doen. Het kost soms wat meer, maar werkt een stuk sneller, en is prettiger voor de patiënt. Bovendien krijgen we door het systematisch verzamelen van data van alle sarcoom patiënten steeds meer informatie voor een betere behandeling van toekomstige patiënten.
Hans van Snellenberg
“DNA-onderzoek kan de sleutel zijn om de juiste diagnose te stellen en een effectieve behandeling te kiezen”
Kanker is geen ziekte die zich vanaf het begin bij de voordeur aanmeldt. Het kan jaren duren voordat de eerste symptomen aan de oppervlakte komen. Daarom is het nodig om alle relevante informatie bij elkaar te leggen. Zeker wanneer het gaat om zeldzame kankers, of kankers waarbij de primaire tumor niet bekend is. Laat staan kankers in een ver gevorderd stadium, waarbij de factor tijd daarbij een belangrijke vijand is.
Terug naar het voorbeeld van de sarcomen. In Zweden, Engeland en Duitsland maakt een compleet DNA-onderzoek bij deze vorm van kanker standaard onderdeel uit van het diagnostische traject. In Nederland zijn we- om verschillende redenen- nog niet zo ver. Juist een dag als vandaag spoort ons aan om daar snel verandering in te brengen.
Hans van Snellenberg, managing director Hartwig Medical Foundation
U las een blog over het onderwerp Zeldzame kankers. Wellicht bent u ook geïnteresseerd in Behandeling op maat, Biomarker, DNA, Hartwig Medical Database, Hartwig Medical Foundation, Lerend zorgsysteem, Moleculaire diagnostiek Lees al onze blogs
Uit mijn eigen ervaring weet ik hoe belangrijk de kennis kan zijn over erfelijke aanleg voor kanker. Daarom vind ik het ook zo belangrijk dat een compleet patiëntrapport juist ook die dragerschap informatie bevat, als de patiënt daarvoor kiest die te willen weten.