Oncoanalyser 3.0 voor kanker‑genomica is beschikbaar, met ondersteuning voor Illumina, Ultima Genomics‑ en Roche‑platforms

Uitgebreid werk aan de onderliggende WiGiTS‑tools stelt gebruikers nu in staat om sequencingdata van drie sequencingplatforms (Illumina, Ultima Genomics en Roche) te analyseren voor een volledige tumorkarakterisering met één enkele, zeer efficiënte en complete toolset.

Eén geïntegreerde pipeline voor klinische labs en onderzoekers 

De open‑source kanker‑genomica‑toolset WiGiTS*, ontwikkeld door Hartwig Medical Foundation, ondersteunt nu data van drie sequencingplatforms: Illumina, Ultima Genomics en Roche Axelios. Deze uitbreidingen zijn samengebracht in één geïntegreerde pipeline die efficiënt en eenvoudig te draaien is in release v3.0 van oncoanalyser, mede ontwikkeld door het Collaborative Centre for Genomic Cancer Medicine (CCGCM) in Melbourne. Dankzij deze uitbreiding kunnen zowel klinische laboratoria als onderzoekers dezelfde, grondig geteste analytische pipeline gebruiken. Platform‑ en monster‑specifieke foutprofielen en datastructuren worden binnen de pipeline afgehandeld, zodat downstream‑resultaten direct vergelijkbaar blijven tussen platforms.

Flexibele opzet: platforms vrij combineren binnen één workflow  

Doordat platformondersteuning los staat van de toepassing, kunnen onderzoekers en klinische laboratoria experimentele ontwerpen binnen één studie of zorgpad combineren. Een tumorbiopt kan worden gesequenced op Illumina, terwijl monitoring van circulerend tumor‑DNA (ctDNA) of RNA‑profilering op Ultima Genomics of Roche draait — of andersom — waarbij alle data samenkomt in één interpretatielaag. Dit biedt nieuwe mogelijkheden om instrumenten te kiezen zonder vast te zitten aan de analytische stack; het vereenvoudigt de keuze voor technologie en de grootschalige integratie van data, inclusief historische cohorten.

Minder vendor lock‑in, meer wetenschappelijke vrijheid 

We verwachten dat een gebruiksvriendelijke, alles‑omvattende analysetoolkit de drempel verlaagt voor kankeronderzoeks­laboratoria die een overstap naar een andere sequencingvendor overwegen. Wanneer analysepipelines propriëtair zijn of aan één instrument zijn gekoppeld, betekent platformwissel dat de volledige bioinformatica‑toolset moet worden vervangen; met een open, transparante en multi‑platform pipeline worden deze migratiekosten aanzienlijk verlaagd. Dit onderwerp wordt steeds relevanter nu laboratoria meer interesse tonen in deze recent uitgebrachte sequencingtechnologieën. Door drie grote vendors te ondersteunen, stelt oncoanalyser beslissingen in staat die worden gedreven door wetenschappelijke en operationele waarde in plaats van vendor‑lock‑in.

* Alle Hartwig‑tools zijn vrij beschikbaar onder de GPL‑3.0‑licentie

** oncoanalyser is vrij beschikbaar onder de MIT‑licentie

Onafhankelijke testdata via NIST HG008  

Gebruikers die de tools willen uitproberen op onafhankelijke data kunnen de resources raadplegen van het National Institute of Standards and Technology (NIST) voor HG008, een cancer genome in a bottle.

Meer informatie

Hartwig Medical Foundation – info@hartwigmedicalfoundation.nl

U las een artikel over het onderwerp Whole genome sequencing. Wellicht bent u ook geïnteresseerd in DNA, Hartwig Medical Foundation, Innovatie, IT, Kwaliteit, Moleculaire diagnostiek, oncoanalyser, Onderzoek, Pipeline Alle nieuwsberichten